– In Sardegna è attivo lo screening neonatale gratuito per l’atrofia muscolare spinale (Sma), che coinvolge circa 6.500 nati l’anno e consente la diagnosi precoce della malattia genetica rara prima della comparsa dei sintomi.
Il programma, avviato dal laboratorio di screening neonatale dell’ospedale microcitemico di Cagliari dell’Arnas G. Brotzu, permette di intervenire tempestivamente con terapie oggi in grado di modificare il decorso della patologia e migliorare in modo significativo la prognosi dei bambini.
La Regione Sardegna ha anticipato l’inserimento della Sma nei livelli essenziali di assistenza finanziando lo screening con fondi propri. Secondo gli specialisti e le associazioni, l’obiettivo è ampliare in futuro il programma ad altre malattie rare e rafforzare la presa in carico precoce dei piccoli pazienti.
