Sarà Bari, l’8 e il 9 aprile, a ospitare uno dei più importanti appuntamenti scientifici dedicati alla salute dei neonati: il convegno “From extended metabolic to genomic screening: is it time to update health policies for newborn screening?”.
Due giornate di confronto che porteranno nel capoluogo pugliese specialisti, clinici e ricercatori da tutta Italia e prestigiosi esperti da tutto il mondo, per discutere una delle sfide più attuali della medicina: l’evoluzione dello screening neonatale, dalla diagnosi metabolica alle nuove frontiere della genomica. Lo screening neonatale, oggi rappresenta uno strumento fondamentale della sanità pubblica: le nuove tecnologie di sequenziamento genomico permettono infatti di identificare un numero sempre maggiore di malattie già alla nascita, aprendo scenari inediti per la prevenzione e la cura.
Non è un caso che l’appuntamento si svolga proprio a Bari. La Puglia rappresenta oggi una delle regioni più avanzate in questo ambito: allo screening metabolico esteso, che copre 61 patologie, affianca – attraverso il programma Genoma Puglia – la possibilità di accesso allo screening genomico in tutte le unità neonatali pugliesi, consentendo di ampliare il numero di condizioni valutabili a oltre 500. Un modello organizzativo che sarà al centro del dibattito e che potrebbe rappresentare un riferimento per le future politiche sanitarie nazionali. A guidare i lavori sarà Mattia Gentile, direttore scientifico dell’evento e responsabile della Genetica Medica della Asl Bari. Accanto a lui, numerosi esperti del settore provenienti da centri di eccellenza tra genetisti, pediatri, bioeticisti e rappresentanti delle istituzioni sanitarie, chiamati a confrontarsi su temi cruciali come integrazione tra screening metabolico e genomico; sostenibilità dei programmi di screening; implicazioni etiche e organizzative; accesso equo alle cure.
Una sfida che riguarda tutti. “Lo screening neonatale non è solo medicina – sottolineano gli organizzatori – ma un vero e proprio strumento di sanità pubblica. Significa possibilità di una diagnosi precoce, ma anche presa in carico e possibilità di cura”. Con un messaggio di fondo: l’innovazione tecnologica è sempre più al servizio dei clinici per garantire risposte rapide e concrete ai pazienti e alle famiglie.
